В Новотроицке расширились возможности скрининговых обследований малышей

К сожалению, дети не застрахованы от наследственных и врожденных заболеваний, которые впоследствии могут привести к развитию тяжелых, необратимых осложнений, инвалидности. Ранняя диагностика увеличивает шансы на успех. С 2023 года в России, в рамках федеральной программы, начал действовать расширенный неонатальный скрининг, позволяющий обследовать новорожденных на 36 генетических заболеваний. В Оренбургской области, одном из пилотных регионов программы, к этой работе приступили ещё в середине прошлого года.

В первые часы жизни

Диагностикой и лечением заболеваний новорожденных занимается неонатолог. Его роль в первые часы жизни малыша неоценима. Именно этот врач оказывает первую помощь ребенку в родильном зале, внимательно наблюдает за его состоянием до момента передачи матери, а потом, еще в течение нескольких дней, контролирует состояние во время обходов. Врач также подробно инструктирует маму обо всех проводимых с ребенком действиях и рассказывает о правилах дальнейшего ухода за ним.

Новотроицку повезло – в нашем роддоме работают 3 опытнейших неонатолога: Татьяна Могаш, Анна Принц и Светлана Космович. Во многом благодаря их профессионализму, у некоторых новорожденных удалось на ранней стадии определить наличие патологических явлений и своевременно приступить к их лечению. Большим подспорьем в этом деле служит неонатальный скрининг – обследование для ранней диагностики заболеваний у детей.

Неонатальный скрининг теперь расширенный

В Новотроицке более двух десятков лет в рамках стандартного скрининга новорожденных обследовали на наличие 5 основных генетических заболеваний: фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот), муковисцидоз (поражение органов дыхания и пищеварения), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), адреногенитальный синдром (избыточная выработка гормонов надпочечников), галактоземия (нарушение обмена углеводов). С июня прошлого года неонатальный скрининг в Новотроицке стал расширенным и позволяет теперь проводить обследования на 36 заболеваний.

– Это действительно очень важно и нужно, – рассказывает Татьяна Могаш, более 40 лет работающая неонатологом в акушерском отделении Больницы скорой медицинской помощи нашего города. – Заболевания, включённые в расширенный скрининг, очень редкие и обычно проявляются уже после 2-3 месяцев жизни. В этом перечне – спинально-мышечная атрофия, генетические болезни обмена веществ, иммунодефицит. Если определить их в первые дни жизни новорожденного, то гораздо больше шансов получить положительную динамику во время лечения. 

Для анализа врач берет кровь в большинстве случаев спустя сутки после рождения ребёнка. Ежедневно они транспортируются в медико-генетическую консультацию при Оренбургской областной больнице №2. Для некоторых исследований – перенаправляются в Уфу. При возникновении подозрений на наличие у ребенка того или иного заболевания кровь нужно будет сдать повторно. В случае необходимости малыша отправят на обследование в областной центр, назначат необходимое лечение. 

– Мы всегда подробно объясняем мамам, для чего нужно проводить такого рода обследование ребенка. К счастью, ни одного случая отказа от проведения неонатального скрининга у нас не было, – рассказывает Татьяна Анатольевна.

В Новотроицке в рамках стандартного неонатального скрининга случаи наследственных и врожденных заболеваний хоть и редко, но выявляются. Что касается  заболеваний, дополнительно включённых в скрининг с 1 июня 2022 года, их диагностировано, к счастью, не было.